Genetica

Home/Genetica

Klinische Genetica

Klinische genetica is het medisch specialisme dat zich bezighoudt met erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting. Het vak past daarbij kennis over erfelijke en aangeboren aandoeningen toe in de zorg voor patiënten en families. Het gaat hierbij om diagnose en prognose van erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen. Aangeboren afwijkingen kunnen ook niet-erfelijke oorzaken hebben, zoals bijvoorbeeld een ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap.

Onderzoeken

Er zijn verschillende soorten onderzoek die in de klinische genetica gebruikt worden om de aard van een aandoening en de eventuele erfelijkheid daarvan vast te stellen:

  • Lichamelijk onderzoek
  • Chromosomenonderzoek
  • DNA-onderzoek:
    • Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)
    • PCR
    • Sequencen

Prognose

Als men de aard van de aandoening weet kan het ziekteverloop ook beter worden ingeschat. Hierdoor kan de behandeling van de patiënt in sommige gevallen beter worden afgestemd op de afwijking en is het mogelijk in te schatten of eventuele kinderen en andere bloedverwanten van de patiënt dezelfde ziekte of afwijking hebben of kunnen krijgen.

Prenatale screening

In veel gevallen is ook al tijdens de zwangerschap onderzoek naar deze aandoeningen mogelijk.

Whole genome sequencing

Binnen enkele jaren is het mogelijk om het volledige genoom van individuen te sequencen. Sequencen is het bepalen van de volgorde van het DNA waaruit het genoom bestaat. Dat levert een persoonlijke DNA kaart op die kan worden gebruikt voor op het individu toegesneden vormen van preventie, diagnostiek en behandeling (personalised medicine: geneeskunde op maat). Daarmee zou de individuele patiënt beter kunnen worden geholpen dan met de huidige op algemene epidemiologische gegevens gebaseerde vormen van zorg.

Labuitslag.nl